5 Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới – có thể bạn chưa biết

Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới nghe thật khó tin nhưng lại chiếm tỷ lệ không nhỏ trong tổng số các nguyên nhân vô sinh hiện nay. Các yếu tố di truyền có thể tác động lên mọi giai đoạn quá trình sinh sản gồm hình thành giới tính, quá trình phát triển giao tử (tinh trùng và trứng), giai đoạn phát triển của phôi. Vậy cụ thể nguyên nhân vô sinh do di truyền là như thế nào? hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.  

Tìm hiểu 3 nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới

Vô sinh là thuật ngữ y khoa chỉ tình trạng không có khả năng sinh sản ở nam giới. Theo thống kê về trạng vô sinh hiếm muộn hiện nay, có tới 20% nguyên nhân đến từ người chồng, ngoài các vấn đề về cơ quan sinh sản thì yếu tố di truyền cũng quyết định một phần khả năng có con. 

Về nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới, các chuyên gia cho biết chủ yếu do gen cùng nhiễm sắc thể bất thường (NST). Các yếu tố di truyền đều ảnh hưởng đến cả quá trình sinh sản bao gồm: hình thành NST giới tính; sản xuất tinh trùng, giai đoạn đầu phát triển của phôi. Theo đó, thông thường di truyền bất thường sẽ rơi vào một trong ba trường hợp dưới đây: 

• Bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.
• Đột biến gen có liên quan đến cơ quan sinh sản (không loại trừ gen trên NST giới tính). 
• Bất thường đơn gen

Vậy nguyên nhân hiếm muộn ở nam giới do di truyền lý giải như thế nào? 

1. Yếu tố gen và nhiễm sắc thể

Theo thống kê, nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể gây vô sinh ở nam giới chiếm đến 10-15%. 

Các bệnh lý tinh hoàn bất thường do xóa đoạn gen NST giới tính Y gây tình trạng rối loạn sản xuất tinh trùng.

• Hội chứng Klinefelter (47 XXY)

Là dạng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính di truyền thường gặp ở nam giới. Hội chứng này xảy ra khi có thêm nhiễm sắc X tại các tế bào và chủ yếu được phát hiện khi nam giới đã trưởng thành. 

Biểu hiện thường thấy của hội chứng này là tinh hoàn teo nhỏ, dáng người mềm mại như nữ giới, chân tay dài không cân đối, vú phát triển. Nồng độ FSH tăng cao và không có tinh trùng. Nhiều bệnh nhân thể khảm vẫn có thể có con do tinh hoàn vẫn sinh tinh được nhưng thông thường là bị thiểu tinh. 

• Đứt gãy DNA tinh trùng

Làm giảm khả năng thụ tinh, gây giảm chất lượng phôi thai và dẫn đến hiếm muộn vô sinh. Bên cạnh đó việc đứt gãy DNA tinh trùng còn gây ra các dị tật bẩm sinh thai nhi như sảy thai, lưu thai,…

Đứt gãy DNA tinh trùng

Nguyên nhân gây đứt gãy DNA có thể do viêm nhiễm cơ quan sinh sản, ảnh hưởng từ môi trường sống bị ô nhiễm, thói quen hút thuốc – uống rượu bia…Do đó, nam giới nên chú ý chăm sóc sức khỏe sinh sản, đồng thời giữ thói quen sinh hoạt lành mạnh để chủ động phòng ngừa vô sinh.

2. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể

Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới còn có thể xuất phát từ vấn đề chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn 13/14 (đoạn Robertsonian với tỷ lệ 1/500 trẻ được sinh ra); chuyển đoạn trên NST 1, 3, 5, 6, 19. Những bất thường này sẽ gây cản trở sự giảm phân, sản xuất tinh trùng, từ đó gây hiện tượng tinh trùng kém, tinh trùng yếu và hiếm muộn vô sinh là hệ quả tất yếu.

3. Mất đoạn ở nhiễm sắc thể Y

Trước đây nhiều trường hợp nam giới bị vô sinh do thiểu tinh, vô tinh chưa thể tìm ra nguyên nhân thì ngày nay khi di truyền học phát triển, các nhà khoa học đã tìm ra nguyên nhân gây ra tình trạng trên là do mất đoạn gen ÀZ trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y. 

Trên nhiễm sắc thể Y có 3 vùng gen có mối quan hệ mật thiết với quá trình sinh tinh là AZFa, AZFb, AZFc. Việc mất đoạn trên 3 vùng gen này dẫn đến những bất thường trong quá trình sinh tinh như sản xuất ít hoặc không sản xuất tinh trùng. 

4. Mất đoạn nhiễm sắc thể thường 

Trong nhiều năm trở lại đây, giới khoa học đã phát hiện ra sự liên quan giữa bệnh xơ năng cùng tình trạng bất sản hai ống dẫn tinh (CBAVD). Bệnh xơ nang là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa và hô hấp. Thậm chí có nhiều giả thuyết chỉ ra, tình trạng bất sản ống dẫn tinh còn có thể là một dạng triệu chứng bệnh xơ nang. 

5. Một số rối loạn di truyền khác

Nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới còn do một vài rối loạn di truyền tác động đến sự sản sinh và quá trình hoạt động của Gonadotropin – hormone điều hòa tuyến sinh dục, dẫn đến vô sinh ở nam giới. 

Trong đó, hội chứng thường gặp nhất là Kallman gây suy hạ đồi và sinh dục. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng này là mất khứu giác, hệ thống cơ quan sinh sản phát triển chậm. 

Trong những nguyên nhân trên thì đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y cần đặc biệt lưu ý vì có thể gây di truyền cho những thế hệ sau. Do đó, nam giới bị vô sinh hiếm muộn cần đi khám và có phương pháp điều trị phù hợp để ngăn ngừa được những bất thường về di truyền, tránh ảnh hưởng đến tương lai về sau. 

Người bệnh cũng không nên quá lo lắng bởi với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay thì việc vô sinh hiếm muộn do bất thường về gen và nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể điều trị được. 

Nam giới bị vô sinh có chữa được không? 

Nam giới không nên quá lo lắng bởi với sự phát triển của y học hiện đại ngày nay thì việc những nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới dù không có cách khắc phục nhưng vẫn có thể có con nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản. 

Làm sao để biết mình có bị vô sinh hay không? Cách phát hiện các yếu tố di truyền gây vô sinh ở nam giới chính là tiến hành các xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen, xét nghiệm mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y, xét nghiệm ADN ngoài gen…

Ngoài ra, một số đột biến mất đoạn trên NST Y có thể di truyền cho đời sau nếu dùng tinh trùng của họ làm ICSI hoặc IVF. Khi xét nghiệm tinh dịch đồ cho kết quả mật độ tinh trùng ít hơn 10tr/ml thì cần thực hiện thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể; trường hợp mật độ ít hơn 5tr/ ml thì cần làm xét nghiệm đột biến mất đoạn ở nhiễm sắc thể Y. 

Do đó, tốt nhất nam giới cùng vợ nên đi thăm khám tại các cơ sở y tế uy tín để xác định nguyên nhân di truyền, từ đó được tư vấn hướng khắc phục hiếm muộn vô sinh tốt nhất. 

Trên đây là tổng hợp về 5 nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới không phải ai cũng biết. Các bác sĩ khuyến cáo nam giới trước khi kết hôn nên đi khám sức khỏe sinh sản tổng quát, sàng lọc nguy cơ vô sinh hiếm muộn để sớm có hướng xử lý, đảm bảo khả năng có con về sau.